本文摘要：在助产词中，“落乐”意味着“力量”，而落乐偏偏没有力量。2017年3月，乐乐出生了。 八个月后，妈妈发现乐乐爬行的姿势有点奇怪，同时还伴随着不安的尖叫。“其他孩子容易完成的动作，乐乐要竭尽全力。”汕头博士怀疑Lele是脑瘫，肌肉营养不良。 在进行了一系列肌电图、MRI和不适当的基因检查后，乐乐最终被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)II型。这时乐乐已经两岁了。

在助产词中，“落乐”意味着“力量”，而落乐偏偏没有力量。2017年3月，乐乐出生了。

八个月后，妈妈发现乐乐爬行的姿势有点奇怪，同时还伴随着不安的尖叫。“其他孩子容易完成的动作，乐乐要竭尽全力。”汕头博士怀疑Lele是脑瘫，肌肉营养不良。

在进行了一系列肌电图、MRI和不适当的基因检查后，乐乐最终被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)II型。这时乐乐已经两岁了。

脊髓性肌萎缩症、常染色体隐性遗传神经肌肉疾病是由运动神经元生存基因突变引起的，典型表现为肌肉张力低、进行性肌肉无力、运动功能丧失。以前，外界错误地认为它和被冻结的人(ALS)是一样的。事实上，孕酮的全称是肌萎缩性侧索硬化症，特点是身体逐渐变成运动困难，肌肉变得脆弱。其特点是，像逐渐冻结一样，通常在30 ~ 60岁之间发病。

相反，大部分SMA患者在6个月或2岁之前发病，身体越来越柔软。对外界来说，SMA是一种陌生的罕见疾病。

但是在专家眼里，发病概率并不低。数据显示，SMA全球人口的携带率为1/40-1/60，年发病率为5.1-16.6件/100，000生儿1/40-1/60。这意味着，如果两个基因携带者恰好结婚，生孩子的概率是四分之一。

“只有在我的诊疗室每年接受诊疗的SMA患者有60 ~ 70人，基本上每周都可以出诊。”中山大学附属第一医院神经科学主任医师张成介绍。“他们来自全国各地。

”根据全国人口数，内地SMA患者应该有3万多人。据美国SMA关怀中心统计，全国目前登记的儿童有1600名左右。广东省稀有病诊疗合作网数据显示，省内SMA患者的登记量为408例。

SMA主要分为三种：最危险的I型，患者预期寿命不到2岁。诊断延迟，护理不良，II型孩子在婴儿期因并发症死亡。即使是护理得当的III型孩子也会失去每天的运动功能。最终，成年后的一天，要切开气管，插上呼吸道插头，在轮椅上度过余生。

我给孩子买墓地的“8月初”进口约200韩元，国内70万韩元销售”的新闻被热搜，SMA集团再次刷屏。一针70万韩元的药是卢辛纳生钠，去年2月在中国批准上市，是目前治疗SMA的特效药之一。对SMA患者来说，这70万韩元是用于拯救生命的。SMA患者的一只脚始终踩在鬼的门槛上。

今年24岁的资深影评人木剧，病龄也快24年了。8月20日，他说：“这是我和家人在新居度过的第一个春节，看到我儿子真的改变了命运，父母感到骄傲。那天晚上，我妈妈喝了一些酒，晚上睡得很好，翻身的时候不小心把被子掀开了我的脸。我尽力掀开被子，但胳膊没劲儿了。

不到几分钟，我就开始产生氧气严重不足，接近死亡的幻觉。”生死关头，木极机动，语音召唤智能扬声器：以最大音量播放周杰伦《双截棍》。

妈妈醒了，木戏终于死里逃生了。木戏是SMA患者中的幸运儿。

大部分SMA型患者都没有这么幸运。SMA I型患者很难打破所谓的“2岁订单”。

少数I型患者可以活到4 ~ 5岁，甚至10多岁，但大部分孩子突然活不到2岁。2019年2月确诊后，乐乐很快开始了康复治疗。但是恢复速度跟不上退化速度。

肉眼可见，乐乐的身体功能正在退化。一些简单的手部训练动作可以在刚确诊的时候做，几个月后需要在胸垫上支撑工具。在由279人组成的广东SMA交流群中，今年以来有5名儿童去世。

赵京的牛蒡，2月通过网上购物购买呼吸道，但受传染病影响，到达延迟，病情突然恶化，离开了。佛山的伟霆和广州中意的4岁生日前，痰突然堵住了。常平的佳佳出生后第52天确诊，5个月大的时候离开了。8月末，一岁以上的潮州患者苏淳因肺炎告别了这个世界。

患有SMA的孩子，最贵的不是华丽的玩具，而是各种治疗器械。乐乐现在有6000元的二手坐椅、3800元的定制定型鞋、38000元的客潭机和650元的二手氧气机。

SMA I型孩子，加更贵的呼吸机。更换这些治疗器械的过程非常艰难，很多孩子在更换器械时停止了呼吸。广东SMA交流群中这样告别的场面都习惯了。

作为父母能做的只有坚持。小伊是广东SMA群体中比较“有名”的孩子。另一方面，她满8岁，小伊的爸爸有很多经验可以分享。

另一方面，孝义家面对着完美的“地狱模式”。弟弟出生后不久被诊断为自闭症患者，母亲患有肝硬化和肝衰竭。为了照顾三口人，爸爸辞了工作，用孝义爷爷奶奶的退休金维持基本生活。

现在孝义在广州沙河小学上学。爸爸每天都背着轮椅来往往，帮助孝义进行康复训练。晚上孝义睡着的时候，每20-30分钟，爸爸就要帮他翻身。这些年来，女儿进入重症监护室的次数都超过10次。

爸爸睡不着觉，总是提防随时可能发生的危险。这个夏天过去了，孝已经三年级了。她会写简单的作文，但握笔的姿势越来越歪了。

“我已经给她买了墓地。”晓伊爸爸说：“我不会重生，要好好养一辈子。”概率的游戏小伊小学二年级时，老师布置了一篇作文，名字是《我最好的朋友》。

小伊说：“我最好的朋友是我弟弟。单击“得自闭症的弟弟告诉姐姐，长大了我可以照顾你。照顾SMA儿童充满惊险和未知，很多家庭自愿再生一个，意味着另一场惊险的赌博。根据概率，普通人中每40 ~ 50人就有一个SMA携带者，如果两个携带者结合在一起，每次生SMA的概率为1/4。

这个概率并不低，但由于稀有病，SMA目前的认知度仍然很低，不包括常规婚姻检查或怀孕检查。70万韩元的天价药刷屏后，很多评论攻击儿童家庭，因为病没有产前检查，所以认为“自己要负责”。事实上，通常的羽绒检查不能筛选出SMA等稀有病基因，必须通过特殊的SMA基因包体。这纯粹是概率的游戏。

有些家庭彻底赌博输了。SMA II型儿童大部分在2岁发病。在此之前，孩子的脆弱被认为是发育迟缓和SMA的平均确诊时间，因此需要几个月或几年。

潮州一家、大女儿和二女儿先后出现SMA症状，但无法确诊，医生没有建议进行SMA产前检查。这所房子又迎来了弟弟，弟弟2岁以后出现了同样的症状。最终三个孩子都被确诊为SMA患者。有些家庭理性地再次选择博客。

晓伊的爸爸在生第二个孩子之前做了彻底的SMA检查，确认弟弟不是SMA患者后才生下他。也有选择离婚的家庭。

除非夫妇一方携带SMA基因，否则孩子患病的概率低得无法估量。生一个健康的孩子的目的只有一个。

长大后可以照顾生病的老大。如果能活到那天。弟弟或妹妹成为SMA患者的唯一伙伴。

由于常年轮椅和姿势异常，大部分儿童无法接触SMA患者，更不用说建立孩子之间的友谊了。”让我最难受的不是孩子寿命短，而是被困在轮椅上，夺走了最常见的感情。除了亲情之外，其他感情对她来说都是奢侈。8月末，一位患者的母亲流着眼泪说。

“看今天拍的视频。三岁的孩子看着一群孩子牵着手从她面前走过，你觉得她心里在想什么？”用钱买一针70万韩元的诺西纳生钠有多大用处？长城解释说，效果因人而异。“发挥作用也不能再走路的患者可以跑，不能回到可以跑的状态。

这种药的价值在于支撑患者的生命和改善生存状态。直到出现更好的药物方式。”SMA治疗，诺辛纳生钠不是最贵的。

2019年5月，瑞士创新药物公司老化制药开发的基因药物佐根斯马批准了美国食品药品监督管理局(FAD)的上市。Zolgensma也用于sma治疗，标价为212.5万美元，相当于人民币1448万元。很多人形象地把它描述为“最贵的糖果”。

乍一看，70万韩元一针的诺西纳生钠比1448万韩元的佐根斯马便宜。但是Zolgensma是一次性静脉注射的药物，而诺西纳生钠则需要每4个月注射一次。在中国，即使第一年采取1个、3个、后续购买1等慈善赠送政策，每年的治疗费用也将超过100万韩元，治疗将持续一辈子。

对大部分患者家属来说，这是无法负担的费用。在学校，乐乐妈妈的另一个身份是赵老师，她的老师担任重点中学的高三语文老师。

虽然康复费用很高，但这对夫妇从未想过使用募捐工具。他们说，他们会努力在牙齿之间节省孩子的康复费用。

但是面对70万韩元一针的诺西纳生钠，他们终于意识到“拯救”是什么。(威廉莎士比亚，Northern Exposure(美国电视)，希望)乐乐的母亲和晓伊的父亲认为，首先，与其他患者父母一起，将露西纳生钠推入医疗保险和多方面支付体系是当务之急。

(威廉莎士比亚，Northern Exposure(美国电视剧)，健康)但是这一切的故事多么容易啊。2019年，1400万韩元以上的佐根斯马问世时，外界的反应是愤怒。“穷人没有生存的权利吗？”“但是今年，70万元针诺辛纳钠刷屏，疑惑的声音增加：”“花太多钱拯救稀有患者，不会剥夺别人的生命权吗？“北京赤水潭医院烧伤和主治医生宁方刚在公众号烧伤超人宝上说：“我反对将这种药纳入医疗保险，理由很简单：在中国目前的经济水平上，这种药太贵了。”宁方通过协商，将药物“低于澳大利亚”，每人50万元，第一年费用达300万元。

之后每年150万韩元。患者前三年的治疗费达600万元。“在中国，600万元足以挽救数百名危重患者的生命，保障数千名慢性病患者的正常治疗。”但是大部分医生不同意这种看法。

8月15日，在广东省医学会第七次罕见病学学术会议上，医生呼吁，80%的罕见病是遗传病，患者别无选择。“很多人因吸烟、喝酒、后食海患上肝癌、肺癌。这些治疗剂可能会变质。

80%的罕见病是遗传病，患者是无辜的。为什么不行”再精密的机器，再设计好的软件，都会出现缺陷。

人类进化也可能有失误，稀有患者为我们背负着进化错误的痛苦。“但是现实是骨感，可以用钱买的命，大部分人买不到。自去年2月卢辛纳生钠上市以来，在长城所在中山大学附属第一医院只进行了一次注射。

长城分享了这个事例。2019年10月，一个1岁5个月大的男孩因“发现运动发育落后的9月”来看病，看病时可以一个人坐，但没有爬行或翻身。经过完整评价过程的长城队通过腰椎穿刺，直接将诺西纳生钠注射到鞘中。

其中包括4次负荷量和4个月一次的维持量。在最近的追踪观察中，孩子们已经可以站在水里走路了。一张照片是孩子抓住栏杆往外看的样子。

”他也想看看外面的世界点击长城说。张成在“1 N”多方面强调，他是广东地区甚至全国稀有病领域的佼佼者，“患者可以使用的药是良药”。

对于稀有病，很多专家建议进入医疗保险目录不是万全之策，而是要建立“1 N”多方面支付机制。“1”意味着第一批稀有病目录药品将逐渐纳入医疗保险体系。

“N”包括建立国家和地方稀有病特别救援项目。慈善基金对稀有疾病支付机制的总体准备；将商业保险引导到稀有的医疗支付机制。患者自己支付费用等。

数据显示，2018年广东省普通公共预算收入为1.21万亿韩元，连续28年居全国首位，超过全国平均增长率。截至2018年底，广东省基本医疗保险基金累计余额为2832.6亿韩元，占全国基本医疗保险基金余额的12%。中国工程院院士、广东省微生物研究所所长吴清平在自己写的《关于广东省罕见病医疗保障政策的建议》提案中写道：“稀有病患者少，总费用支出有限，可以控制。

”长城总是认为稀有病患者就像家里得绝症的亲人一样。“你会因为心爱的人需要花很多钱治疗而放弃他吗？不是的。我们也不能放弃稀有患者。

药品上市这么久，目前广东服药的患者只有一个座位，我们这么大的医院也只有一家。显然，我们做得还不够好。”希望在前面。

每年冬天来的时候，长城都会给在大阪学习的嘉义发信息：“北京冷了，别忘了加衣服。”同时催她练习吹气球，尽量减缓呼吸功能的退化。嘉义是坐在轮椅上的SMA II型患者，3年前同时进入中山大学和人民大学。

她想去北京读人大，全家人都反对。张成对嘉义进行了细致的身体评价，评估了道路、天气、学校支援等各种因素后，对嘉义说。北上她！众所周知，旅途的忙碌和北方的寒冷对SMA患者意味着什么。

但是张成表示，他不想给嘉义留下任何遗憾。目前，在长城的朋友圈，每年都能看到嘉义晒太阳的大学成绩单，接近完美。硬币总是有两面的。SMA患者身体有限，但见识和思想有时反而走得更快更远。

谁能无视生命的固执呢？Risdiplam成为一种有可能被破局的药物。今年4月末，罗斯的risdiplam提交了国家药品监督管理局上市许可申请书。

这是一种需要每天口服的药物，服用效果类似于在鞘中注射诺辛纳生钠，或者可以促进降低诺辛纳生钠的价格。(威廉莎士比亚，《北方执行报》(Northern Exposure))。

本文关键词：70万元,一针,救命,药,背后,有人,提前,给,孩子,开云体育网站登录入口

本文来源：开云体育网站登录入口-www.liaozx.cn